产前筛查能查出胎儿所有畸形？国家卫健委回应

2026.06.26 国家卫生健康委今日举行新闻发布会，介绍促进生育健康有关情况。 中国医学科学院北京协和医院主任医师蒋宇林介绍，产前筛查是在合适孕周，通过超声、抽血检查等手段，进行先天性缺陷和遗传性疾病的筛查。通过产前筛查，能够检出常见的胎儿染色体疾病，也能够发现绝大多数严重、致死性的胎儿结构畸形，比如常说的开放性脊柱裂、严重心脏畸形、明显的四肢短小等等。这也是我们反复强调准妈妈要进行规范产前筛查的原因，因为它确实非常重要，能够有效减少胎儿先天缺陷、保障母婴健康。 在目前医学技术条件下，产前筛查还做不到查出胎儿的所有缺陷。主要有两大原因： 一是技术本身的局限性，比如超声筛查通过超声波成像，分辨率有限，只能发现较大的结构畸形，一些非常微小的结构异常，像很小的室间隔缺损、手指脚趾数目异常等，很难在孕期明确发现。而且超声会受多因素干扰：如果孕妇腹壁脂肪偏厚、羊水量异常，或者胎儿的体位遮挡了检查部位，都可能影响检查结果。 二是先天缺陷的种类繁多。现有筛查方法只针对常见的缺陷进行产前筛查，一些罕见的畸形或者遗传疾病，不在常规筛查范围内，目前也很难通过普通筛查检出，科学技术尚在发展中。 总而言之，对准爸爸准妈妈们来说，产前筛查能筛出绝大多数严重出生缺陷，一定要予以重视，同时对其有限性也要有科学认知。此外，胎儿生长发育是一个动态过程，一些异常在产前筛查时没有显现，在后期的孕期保健过程中也可能逐渐表现出来，所以，即使产前筛查结果正常也要在医生指导下进行规范的孕期保健，最大限度保障胎儿健康。 最后提醒一点，产前筛查和产前诊断有严格的技术门槛，只有经过审批的机构才能开展，准爸爸准妈妈可以在省级卫生健康部门官网查询机构是否具有资质。（央视新闻）